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刘新玥，张军，司少艳，解放军306医院，特种医学实验研究中心
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1、什么是染色体？
染色体是组成细胞核的基本物质，是生物遗传的物质，是基因的载体，其基本物质是DNA和蛋白质。在细胞间期核中，它以分子状态的DNA双螺旋散布在细胞核内，在进行有丝分裂和减数分裂的细胞中，形成在光学显微镜下能清楚辨认的染色体。人类染色体在有丝分裂中期，其基本特征表现的最典型、清晰，因此一般细胞培养观察染色体，皆以分裂中期染色体为标准。人的体细胞有46条，其中常染色体44条，性染色体2条，男性为46/XY；女性为46/XX。
2、染色体畸变（异常）类型
染色体畸变包括数目畸变和结构畸变两类。这些畸变可发生于常染色体，也可发生于性染色体。以二倍体为标准，染色体出现单条和多条或成倍增减称为染色体数目畸变，其畸变类型有整倍体和非整倍体；结构畸变是指染色体出现各种结构的异常，主要的畸变包括断裂、缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体、环状染色体、双着丝粒染色体。
3、染色体核型分析技术
染色体核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征依次配对、分组排列所构成的图像。染色体核型分析是细胞遗传学研究的基本方法，是研究物种演化、分类以及染色体结构、形态与功能之间关系所不可缺少的重要手段。常用的染色体核型分析技术包括GRQ带技术、荧光原位杂交技术和光谱核型分析技术。
人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状，但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后，再染色可呈现一系列深浅交替的带纹，这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色，使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹，甚至每个染色体的长臂和短臂都有特异性。根据染色体的不同带型，可以更细致而可靠地识别染色体的个性。染色体特定的带型发生变化，则表示该染色体的结构发生了改变。一般染色体显带技术有G显带、Q显带和R显带等。G显带是最常用的方法，是将染色体标本经胰蛋白酶处理后，再用Giemsa染色，镜检、分析，显示深染和浅染相间的带纹。
男性核型46/XY G-显带染色体核型分析图谱
女性核型46，XX G-显带染色体核型分析图谱
4、染色体核型分析技术在染色体病诊断中的应用
由染色体异常引起的疾病称为染色体病。目前，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，已确认的染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟缓是染色体病的共同特征，它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等。通过染色体核型分析，可以根据染色体结构和数目的变异情况来判断生物是否患有某种因染色体片段缺失、重复或倒置等引起的遗传病。下面简单介绍几种临床上常见的由染色体异常所导致的疾病。
（1）Down综合征（Down syndrome）。又称21三体综合征、唐氏综合征或先天愚型，它是最早被确定的染色体病，是人类最为常见的染色体异常导致的畸形，是21号染色体全部或大部分三体造成的。唐氏综合征新生儿的主要特征表现为：肌张力低下、Moro反射差、关节屈曲过度、颈后皮肤赘生皱褶、面部轮廓扁平、眼裂上斜、耳廓异常、骨盆发育异常、第5指中指节发育异常、通贯手。唐氏综合征易发于高龄产妇，其发病率随着分娩时产妇的年龄的增加而增高；15~29岁时，1/1500；30~40岁，1/800；35~39岁，1/270；40~44岁，1/100；超过45岁，1/50。
（2）5p缺失综合征（Deletion 5p syndrome）。又称猫叫综合征、5号染色体短臂部分缺失综合征、5p-综合征。它是一种染色体短臂畸形。其常见异常为生长缓慢、哭声似猫叫；智力低下、肌张力低；小头、眼裂下斜。它是由于5号染色体短臂部分缺失引起的，虽然缺失的大小不定，但猫叫症状关键缺失定位于5p15.3，其他症状定位于5p15.2。因此，仅5p15.3缺失的患儿有猫叫样哭声，而面部异常和发育迟缓的程度不太严重。80%新生缺失的染色体综合征是父源性所致。
（3）45X综合征（45X syndrome）。又称XO综合征或Turner综合征。，Turner于1938年描述了7例身材矮小的妇女，性幼稚，蹼颈及肘外翻等多种症状，以后亦称此类患者为Turner综合征。其性腺为条索状，染色体缺一个X，既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全；后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全；现仍多称之为Turner综合征，是一种最为常见的性发育异常病。临床表现为女性，身材矮小，胸部宽，乳间距宽，伴有先天性淋巴水肿或淋巴水肿残留，性腺发育不全。
（4）XXY综合征，Klinefelter综合征（XXY syndrome，Klinefelter syndrome）。此病是1942年Klinefelter等首次描述的，现已成为最主要的性腺发育不全和不育的原因，约1/500的男性受此影响。染色体核型分析发现47,XXY核型即可确诊为XXY综合征，出生47,XXY男性的一半原因是父方第一次减数分裂出现错误，另外可能是由于母亲第一次减数分裂或第二次减数分裂异常，还有一小部分原因是合子形成后有丝分裂异常。临床表现主要为语音表达有明显困难，有行为异常倾向，智力迟钝；伴或不伴有长腿，生殖器发育不全和性腺发育不全。
XXY综合征染色体核型
【解放军306医院开展染色体分型技术】
306医院特种医学实验研究中心自2008年开始开展了G显带染色体核型分析技术，2016年12月1日调整至病理科，至今共检测了12000余例标本，为染色体异常性疾病的诊断提供了有重要价值的诊断报告。