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相对于单个基因来说，这是尺度相当大的改变，主要包括：
①缺失。指染色体断裂的断片发生丢失。
②重复。指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次。重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加。
③倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。
④易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。
其中，缺失与重复可统归为拷贝数异常（CNV）。包括染色体非整倍体的缺失重复，和染色体微缺失、微重复。
染色体非整倍体改变
极端的CNV体现为染色体非整倍体的缺失重复。这是尺度非常大的改变，如唐氏综合症（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、Patau综合征（13三体综合征）等。
此类变异的传统检测方法是染色体核型分析。近年来基于全基因组低深度测序的CNVseq技术也可以检测，此类技术用于产前无创筛查唐氏综合症（NIPT）等基本已经非常普遍。
染色体微缺失/微重复（或拷贝数异常，CNV）
此类变异是指染色体某一区段（一般大于100k）的缺失或重复，所以也叫做拷贝数异常，简称CNV（Copy number variation）。所谓微缺失微重复的“微”，是相比于整条染色体的尺度而言，但是相对于单个核苷酸变异来说，这已经是巨型的改变了。
基因组上理论上任何一段都有可能发生CNV，但不一定都导致疾病。目前已定位区段的CNV综合征有上百种，如威廉姆斯综合征、猫叫综合征等等，此类综合征往往伴有多发畸形。有些CNV区域覆盖了某种单基因病的基因，也有可能导致这种单基因病，就可能只体现为这一种疾病的表型，或许只呈现单一表型。因此，CNV导致的疾病的表型各种各样。
此类变异可以用aCGH、CMA芯片方法检测，也可以用基于全基因组低深度测序的CNVseq方法检测，可以对整个基因组扫描去发现到底哪儿出现这种大片段缺失重复了。如果不是整体扫描，而只是针对性的对特定区域检测，去确证这个特定区域是否存在缺失重复，可以用FISH方法检测。
靶向目标序列二代测序（如Panel、全外显子测序等）的捕获测序方法在一定程度上也有可能检测此类变异，但准确性较低。
下一篇讲详细介绍染色体易位和倒位，敬请期待吧！